許多孕婦都以為，年紀超過34歲以上，就一定得要做羊膜穿刺，而年紀很輕的媽媽，就不會生出唐氏症的寶寶；第一胎做過初唐篩檢結果正常，這一胎就不用再做；之前生的小孩都不是唐氏症，這一胎就不會是唐氏症；家裡沒有唐氏症的病史，就不會生出唐氏症的寶寶。這些觀念其實都是錯誤的迷思。以下，我們將就每一種唐氏症評估方式的優缺點加以分析，幫助准父母可以根據自己的需要再做決定。

孕前基因檢測在談評估方法前，先介紹唐氏症是什麼。人類每一個體細胞都有46條(23對)的染色體，每一條染色體上都蘊含了成千個基因。唐氏症就是第21號染色體多了一條，第21號染色體上的基因劑量都比正常人多了一倍，才會導致許多症狀的發生。有高達95%的唐氏症發生原因，都是在早期細胞分裂過程中染色體分離不完全所導致，因此大部分的唐氏症都是獨立發生，是不會遺傳也不會有家族史的。

唐氏症寶寶可能出現的異常包含：智能不足、肌肉張力低、先天性心臟病、十二指腸阻塞、先天性白內障、視力缺陷、聽力缺陷、骨骼異常、肢體異常、較易罹患白血病等等。產前超音波只能夠檢測胎兒構造上的異常，但以上唐氏兒常見的症狀有許多都是功能性的問題，因此並不容易透過超音波診斷出來。

第一孕期唐氏症篩檢這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時,應用「超聲波」和「抽血」兩種篩檢方式。某醫生說,通過超聲波,可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度,加上驗血,測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值,來估算胎兒罹患唐氏症的風險。

唐氏症胎兒並不是高齡孕婦的專利,雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏症有密切關係,年齡愈高,生出唐氏症患兒的機率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患兒,而且只有20%的唐氏症出現在高齡孕婦,其它80%的唐氏症胎兒出生在小於35歲的年輕孕婦。所以如果只有高齡孕婦接受檢查並不能很好的預防唐氏綜合症。

如果所有的孕婦都接受羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,不但費用比較高,還會增加流產的機會,所以沒有必要所有的女性都做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。目前預防唐氏症最好的辦法是:所有的年輕孕婦都做唐篩檢查,其中顯示危險性高的孕婦再進行羊膜穿刺或絨毛檢查,通過羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,確定胎兒染色體是否正常、是否患有唐氏症。